(供五年制本科临床医学、妇产科学、急救医学、法医学、检验学、口腔医学、

美容科学、眼耳鼻喉科学等专业使用)

（第五版）

Ⅰ 前言

《医学遗传学》是医学与遗传学相结合的一门边沿学科，是现代医学的一个新领域，在医学院校中的地位越来越受到重视，是医学院校各专业的一门重要的基础医学课程。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是研究遗传病的发病机理、传递规律、诊断、治疗和预防，从而提高人类的健康素质。

通过本课程教学，使学生掌握医学遗传学的基本理论和基本知识，熟悉遗传病的遗传机制，了解遗传病的诊断、预防和治疗等的基本原则和方法，了解该领域研究的新进展，并具备一定的实际工作能力，能初步解决一些实践中的遗传学问题，如染色体核型分析与染色体病诊断、家系调查、系谱分析与单基因病发病风险的估算、皮肤纹理分析方法、多基因遗传病的发病风险的基本估算方法。

本大纲适用于五年制本科临床医学、妇产科学、急救医学、法医学、检验学、口腔医学、美容科学、五官科学等专业等专业本科学生使用。现将大纲使用中有关问题说明如下:

一 为了使教师和学生更好地掌握教材,大纲每一章节均由教学目的、教学要求和教学内容三部分组成。教学目的注明教学目标，教学要求分掌握、熟悉和了解三个级别,教学内容与教学要求分别对应,并统一标示(核心的内容及知识点以下划实线,重点内容以下划虚线,一般内容不标示)，便于学生重点学习。教学内容中核心内容是课堂教学必须要讲授的内容，重点内容是核心内容的一部分。

二 教师在保证大纲核心内容的前提下,可根据不同教学手段,讲授重点内容和介绍一般内容，有的内容可留给学生自学。

三 该课程在每学年第二学期开设。总教学参考学时为40学时,其中理论课28学时,实验课12学时，理论/实验为7：3。

四 教材：《医学遗传学》，人民卫生出版社，蔡绍京、李学英教授主编，第2版,2010年。

五 教学内容说明：根据医学院学生基础状况，教学学时较少，教材中部分内容由学生自学，作为知识拓展内容。具体涉及第八、十一、十二、十三章。

Ⅱ正文

第一章 医学遗传学概论

一、教学目的

使学生全面了解医学遗传学研究的内容、范围以及在医学中的重要地位，并学习遗传病的概念及相关的基础理论知识。

二、教学要求

（一）掌握医学遗传学的概念，遗传病的概念及分类

（二）熟悉遗传病的危害

（三）了解医学遗传学的相关概念、分支学科及发展简史

三、教学内容

（一）医学遗传学的研究范围 医学遗传学的概念；医学遗传学的分支学科；

（二）医学遗传学的发展

（三）我国医学遗传学的研究现状

（四）医学遗传学在医学中的地位

（五）遗传病的概述

1．遗传病的概念及特征

2．遗传病的分类

3．遗传病的识别

4．遗传病的危害

第二章 遗传的细胞学基础

一、教学目的

使医学生全面了解遗传发生是在细胞基础上，学习人类染色体、细胞分裂与生殖遗传和体细胞增殖遗传的关系。

二、教学要求

（一）掌握有丝分裂、减数分裂过程中染色体的行为（包含了染色体的数目及形态变化的过程），染色体、DNA、基因之间关系，核型、显带核型、非显带核型、性染色质、活性染色质和非活性染色质的概念；Lyon假说的内容，剂量补偿效应

（二）熟悉细胞增殖的概念及有丝分裂和减数分裂的过程，配子的发生过程

（三）了解人类染色体的类型、分类依据、分组；人类染色体的多态性

三、教学内容

（一）染色质与染色体

1．染色质的组成与结构

2．染色质的类型

（二）细胞分裂与增殖

1．有丝分裂

2．减数分裂

3．有丝分裂与减数分裂的比较

4．配子的发生

5．人类的性别决定

（三）人类染色体

1．人类染色体的形态结构

2．人类染色体核型分析

3．性染色质

第三章 遗传的分子基础

一、教学目的

使学生全面了解遗传的物质分子基础是DNA，基因是性状控制的基础。

二、教学要求

（一）掌握基因的现代概念，人类基因组中单一序列的基因的功能，中度重复序列中哪些多基因家族有编码功能，高度重复序列中有哪些具有重要作用的序列，突变、野生型基因和突变基因的概念，基因突变的表型效应

（二）熟悉基因突变的机制，基因突变的特性，基因突变的诱因，动态突变、中性突变的概念，细胞核中的分子事件（DNA和基因的行为），Y染色体结构

（三）了解基因的概念，结构基因的特点，基因的结构和功能、表达及其调控，突变及其修复，染色体的化学组成和分子结构，DNA的分子结构，中心法则

三、教学内容

（一）基因的概念

1．基因概念的提出

2．基因结构和功能的探索

3．基因的现代概念

（二）人类基因组

1．单一序列（有关结构基因的功能）

2．中度重复序列（有关编码RNA和蛋白质的基因家族）

3．高度重复序列（有关免疫球蛋白超基因家族）

（三）基因的结构与功能

1．基因的结构

2．基因的功能

3．基因表达的调控

（四）基因突变

1．基因突变的特性

2．基因突变的诱因

3．基因突变的机制

4．基因突变的表型效应

第四章 单基因遗传病

一、教学目的

使学生掌握与单基因遗传及单基因遗传病有关的基本理论和知识，了解单基因遗传病发病的遗传机理，以及影响单基因遗传效应的因素。

二、教学要求

（一）掌握单基因遗传病的概念，单基因遗传病各种遗传方式的系谱特点、传递规律及发病风险的估计方法。不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性、携带者、外显率、表现度、近亲、亲缘系数的概念。交叉遗传、全男性遗传、遗传背景、基因多效性、遗传异质性（等位基因异质性、位点异质性、拟表型）、基因组印记、遗传早现、限性遗传和从性遗传的概念

（二）熟悉常见的单基因遗传病的主要临床表现；熟悉近亲结婚增高AR病发病风险的事实；遗传异质性的临床意义；常见AD、AR、XD、XR、Y遗传病名称，两种单基因性状传递的规律及其子女发病风险的估计

（三）了解常见的单基因遗传病的分子遗传学机制，近亲婚配增高AR病的发病机制，了解我国AR病（尤其是地贫的危害和治疗的现状）。常见的XD、XR、Y遗传病的分子遗传学机制

三、教学内容

（一）单基因遗传病的遗传方式

1．常染色体显性遗传

2．常染色体隐性遗传

3．X连锁遗传

4．Y连锁遗传

5．两种单基因性状的独立传递

6．两种单基因性状的联合传递

（二）影响单基因遗传效应的因素

1．遗传背景

2．基因多效性

3．遗传异质性

4．基因组印记

5．遗传早现

6．限性遗传与从性遗传

7．X染色体失活

第五章 线粒体遗传病

一、教学目的

使学生了解在遗传中还存在母系遗传的现象，学习母系遗传的本质内容（线粒体基因组的结构特点和遗传特点）。了解线粒体基因组的基因突变会导致线粒体遗传病。

二、教学要求

（一）掌握线粒体基因组的遗传特征，线粒体基因组的结构特征，核外遗传、母系遗传、瓶颈效应、阈值效应、复制分离、同质性、异质性、线粒体病的概念

（二）熟悉常见线粒体遗传病

（三）了解线粒体突变与疾病的关系，线粒体遗传病的传递和发病机理

三、教学内容

（一）线粒体基因组

1．线粒体基因组的结构

2．线粒体基因组的遗传特点

（二）线粒体基因突变与疾病

1．线粒体基因突变的类型

2．常见线粒体遗传病

3．线粒体基因突变与衰老

第六章 多基因遗传病

一、教学目的

使学生了解人类的复杂性疾病的遗传特点、哪些疾病是多基因遗传病、多基因遗传病的研究进展。

二、教学要求

（一）掌握多基因遗传、易患性、阈值、遗传度等概念；多基因遗传病遗传率的估计方法；数量性状的遗传特点；多基因遗传假说，多基因遗传病的遗传特点；

（二）熟悉质量性状、数量性状的概念及其区别；影响多基因遗传病再发风险的因素；Carter效应

（三）了解重要的多基因病

三、教学内容

（一）数量性状的遗传

1．质量性状与数量性状

2．多基因假说

3．数量性状遗传

（二）多基因遗传病

1．易感性、易患性与阈值

2．遗传率

3．多基因遗传病的遗传特点

4．多基因遗传病再发风险的估计

（三）多基因遗传病的研究进展

1．原发性高血压

2．冠心病

3．糖尿病

第七章 染色体病

一、教学目的

使学生全面了解染色体病的种类和发病的遗传机理。

二、教学要求

（一）掌握人类染色体畸变的概念和形成机理，嵌合体的概念、异常核型的表示方法及染色体综合征的概念，以及常见染色体病的主要核型、遗传机理和临床表现

（二）熟悉染色体畸变的类型以及常见染色体病

三、教学内容

（一）染色体畸变

（二）常染色体病

（三）性染色体病

（四）染色体畸变携带者

第九章 群体遗传学

一、教学目的

使学生了解群体的遗传组成中基因频率和基因型频率变化的规律。

二、教学要求

（一）掌握遗传平衡定律及其应用：基因频率的计算，群体遗传平衡状态的检测，影响遗传平衡因素；突变率的计算方法，基因频率、基因型频率、突变、选择、适合度、选择系数、近婚系数、遗传负荷等概念

（二）熟悉近亲婚配的有害效应；基因频率和基因型频率的换算、近婚系数计算方法

（三）了解影响遗传平衡的因素的具体内容

三、教学内容

（一）群体中的遗传平衡

1．基因频率和基因型频率

2．遗传平衡定律及其应用

（二）影响群体遗传平衡的因素

1．突变

2．选择

3．迁移

4．随机遗传漂变

（三）近婚系数

1．常染色体基因的近婚系数

2．X染色体基因的近婚系数

3．平均近婚系数

（四）遗传负荷

第十章 免疫遗传学

一、教学目的

使学生掌握机体免疫反应的遗传基础及遗传调控、人类免疫现象的遗传和变异规律、了解与遗传有关的免疫性疾病的遗传背景，从而为疾病的预防、诊断、预后判断及治疗提供帮助。

二、教学要求

（一）掌握ABO血型遗传系统的组成、Rh血型遗传系统的组成、新生儿溶血症发病的机制、HLA遗传系统的结构和组成，概念：免疫遗传学、Oh血型（孟买型血型）、MHC（主要组织相容性复合体、HLA基因复合体、HLA系统）、MHC抗原（HLA或HLA抗原）

（二）熟悉HLA基因复合体的多态性、遗传特性

（三）了解HLA抗原与器官移植等问题

三、教学内容

（一）血型的遗传

1．ABO血型系统

2．Rh血型系统

3．新生儿溶血

（二）人类主要组织相容性抗原

1．HLA基因复合体

2．HLA与器官移植

3．HLA与疾病的相关性

（三）抗体遗传

1．免疫球蛋白的基本结构

2．免疫球蛋白基因结构及重排

3．免疫球蛋白的多样性

第十一章 肿瘤遗传学

一、教学目的

使医学生较全面地了解肿瘤发生和遗传因素的关系，学习常见和典型肿瘤发生的遗传机制。

二、教学要求

（一）掌握肿瘤遗传学概念、解释肿瘤发生的三种遗传学说的概念；

（二）熟悉某一种遗传性肿瘤、遗传性肿瘤综合征、染色体不稳定性综合征与遗传因素的关系；常见和典型的与遗传相关的肿瘤病例的名称；肿瘤相关基因的具体类型、染色体异常与肿瘤的关系。

三、教学内容

（一）肿瘤发生的遗传因素 肿瘤遗传学概念

1. 肿瘤发病率的种族差异

2. 肿瘤的家族聚集现象：癌家族

3. 致癌因子代谢与肿瘤

4. 免疫缺陷与肿瘤

（二）遗传性肿瘤与遗传性肿瘤综合征

1. 遗传性肿瘤

2. 遗传性肿瘤综合征

（三）染色体不稳定性综合征

1. Bloom综合征

2. Fanconi贫血

3. 共济失调性毛细血管扩张症

4. 着色性干皮病

（四）染色体异常与肿瘤

染色体损伤是肿瘤发生的基础，染色体异常是肿瘤细胞的重要特征

1. 肿瘤细胞的染色体畸变

2. 染色体脆性部位与肿瘤

（五）肿瘤相关基因

肿瘤相关基因的具体类型

（六）肿瘤发生的遗传学说

三种遗传学说的名称和概念

第十二章 药物遗传学

一、教学目的

使医学生了解机体的遗传因素对药物代谢和药物反应的影响，特别是遗传因素引起的异常药物反应。

二、教学要求

（一）掌握药物遗传学的概念，异烟肼代谢差异、乙醇中毒的遗传基础；

（二）熟悉琥珀酰胆碱敏感性、G6PD缺乏症的遗传基础；

（三）了解无过氧化氢酶血症、异喹胍-金雀花碱代谢多态性、吸烟与肺癌的遗传基础，药物基因组学研究进展。

三、教学内容

（一）药物反应的遗传基础

1. 异烟肼代谢

2. 琥珀酰胆碱敏感性

3. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

（二）毒物反应的遗传基础

1. 乙醇中毒

2. 吸烟与肺癌

（三）药物基因组学

第十四章 遗传病的诊断与治疗

本章内容为临床遗传学的主要内容，属综合性实践教学的内容。

通过实践课完成本章主要内容的学习（理论教材的内容要求学生自学和实验课前预习）。

第十五章 遗传病的预防

本章内容为临床遗传学的主要内容，属综合性实践教学的内容。

通过实践课完成本章主要内容的学习（理论教材的内容要求学生自学和实验课前预习）。

Ⅲ 教学组织与方法

一 实施机构

由基础部细胞生物学与遗传学教研室执行。

二 组织内容

教案讲义课件经过教研组审核、定期进行集体备课、积极改进教学方法、教学手段。

三 教学方法

组织进行教案讲义审核、听理论课、实验教学观摩、试讲、集体教学备课、教学方法研究、教学手段改进等。

1．理论教学：采用启发式、问答式课堂教学方式，用现代教育技术（多媒体课件）和传统教学手段（板书）结合辅助课堂教学。核心内容全部讲授，重点内容阐述清楚，一般内容以自学为主。

2．实验教学：三次综合性实验

3．辅导形式：课后答疑、指导网络查询、晚上开教学实验室403、404进行集体答疑等。

四 考核办法：

考试采用闭卷考试，期末考试占70%，平时成绩占30%。

五 教师教学质量测评：

教师评、学生评、教学督导专家评。

六 教材质量测评：

同行教师评、学生评。

Ⅳ 教学时数分配表