课程名称：《医学遗传学实验》

英方名称：《medical genetics laboratory》

开课单位：医学遗传学教研室

课程性质：限选课

总学时：40学时，其中理论28、实验12

学 分：2.2学分

适用专业：临床医学、妇产、五官、麻醉、美容、法医、急救医学、全科医学等。

教学目的：本实验课程旨在培养学生的综合能力，包括基础遗传学理论知识、基础遗传学技术实验操作能力（动手能力）、利用遗传学的基本规律分析问题的能力，以及与遗传病预防、临床诊断方法结合分析问题解决问题的能力，提高学生的综合（观察问题、分析问题，解决问题）能力和素质。通过该实验课程的学习要求学生初步掌握医学遗传学学科基本的实验方法和技能，能正确的进行染色体核型分析、进行系谱分析和发病风险的估算、进行人类皮肤纹理的分析；通过讨论式教学、学生授课式教学对学生进行分析能力、语言表达能力的综合训练；通过撰写书面实验报告培养学生严谨的科学态度和实事求是的科学作风。

课程内容简介：该实验课程是临床遗传学的主要研究内容。临床遗传学是医学遗传学的重要组成部分，是遗传学与医学的交叉领域。它运用医学遗传学理论，通过各项临床检查（一、临床诊断包括①病史、症状和体征；②家系调查和系谱分析；③皮肤纹理分析。二、实验诊断包括①细胞遗传学检查；②生化检查；③基因诊断；④PCR技术）来诊断、治疗和预防遗传病。

医学遗传学学科实验教学课程优化、融合、重组了细胞生物学、生物化学、遗传学等学科的知识，形成了一门综合性实践课。在实验室，教师带领学生学习家系调查知识，进行系谱分析、染色体标本制备与染色体核型分析、人类皮肤纹理采集和特殊皮纹分析的综合实验手段，通过对各种遗传病例进行分析，探讨遗传病发病的遗传机理，对遗传病发病风险进行估算，并要求总结书写实验报告。不但对学生的动手能力、分析能力、表达能力、解决问题的实际能力等进行了培养，并使学生充分体会到先进的实验技术运用于临床实践的必要性。

医学遗传学是重要的医学基础课程，而该实验课程又是医学遗传学教学的重要组成部分。其主要内容包括动物染色体标本的制备与观察、人类非显带染色体核型分析、遗传病的系谱分析和遗传咨询等临床检查所需的基本技能和实验方法。采用启发式、讨论式、学生讲授教师评论等教学方法，计算机辅助教学手段。基本按教师指导下的学生自主实践方式上课。

考核形式：考试是对教师教学效果和学生学习效果的双重检验，本课程为限选考试课，以理论考试及实验课成绩作为期末最后的考试成绩。实验课成绩占30%。有实验课成绩评分参考标准。

教 材：《医学遗传学实验指导》，李学英，自编2007年第一版

主要参考书目：

1、《遗传与优生学实验指导》，何俊琳、王应雄主编，重庆大学出版社，2004年8月；

2、《医学分子遗传学》，第三版，科学出版社，2005年8月。

主讲教师：李学英、潘有福、张志敏、赵彦禹、王哲、郑翔、杨明理、谢健、吴明松

教学环节及教学方法：教师在实验室指导学生基本的实验技能，以综合理解基础理论和基础知识，并讲授遗传病的临床初步诊断方法和遗传咨询方法。实验课上要求教师指导学生具体操作教师与学生、学生与学生之间进行问答、讨论、教师指导学生分析和总结实验内容书写实验报告、指导学生表述要求学生掌握的基本方法。这样的带教不但对学生动手能力进行了培养，对学生的理解和语言表达的能力进行了培养，而且还使基本理论与基本技能得到结合、理论与实践有机结合，学生的综合实践能力得到培养，也使学生充分体会先进的实验技术对学科研究发展的必要性。