（供五年制本科临床医学、检验医学、口腔医学等专业使用）

I前言

本大纲适用于临床医学、妇产科学、急救医学、法医学、五官科学、美容科学、口腔医学等本科专业学生。编写本大纲的目的是要求教师在教学过程中，根据大纲制定教学内容，确定教学要点，达到教学目的。要求学生在学习医学遗传学的过程中，通过实验验证理论，巩固理论知识；通过实验操作，熟悉遗传学基本实验方法技术，提高实验技能；通过实验讨论、整理思路，用科学、系统的语言表述思想，提高表达能力；通过实验报告的撰写，学会归纳总结；明确每次实验的意义，掌握实验方法。最终，通过教学和互动，提高学生的综合素质。

现将大纲使用中有关情况说明如下：

一 为了使教师和学生更好地掌握教材，大纲每一章节均由教学目的、教学要求和教学内容三部分组成。教学目的注明教学目标，教学要求分掌握、熟悉和了解三个级别，教学内容与教学要求级别对应，并统一标示（核心内容及知识点用下划实线标示，重点内容用下划虚线标示，一般内容不标示），便于学生重点复习。

二 教师在保证教学大纲核心内容的前提下，可根据不同教学手段，讲授重点内容和介绍一般内容。

三 总教学参考学时为12学时。

四 根据本院实际情况及课时数，以重庆大学出版社出版的《遗传与优生学实验指导》（何俊琳、王应雄主编）为蓝本，挑选三个实验内容制定为实验手册。

II正文

实验一：动物细胞染色体标本的制备与观察

一 教学目的

通过本次实验使学生掌握实验的基本技能，了解动物骨髓细胞染色体标本的制备技术，了解小白鼠染色体的形态特征及数目。

二 教学要求

（一）掌握动物骨髓细胞染色体标本的制备技术；

（二）了解小白鼠染色体的形态特征及数目。

（三）了解秋水仙素处理的意义

三 教学内容

（一）实验原理

（二）实验步骤：

1了解秋水仙素处理的意义

2取股骨的正确方法

3收集骨髓细胞的正确方法和低渗处理的方法

4固定和离心

5制备骨髓细胞悬液的方法

6滴片的方法

7染色

8镜检：正确判断１个细胞的染色体数目的方法、认识其形态

实验二 人类非显带染色体核型分析

一 教学目的

使学生充分掌握核型的基本概念，掌握核型分析过程，巩固理论知识。

二 教学要求

（一）熟悉正常人类染色体的数目及形态特征；

（二）掌握非显带染色体的核型分析方法；

（三）了解核型分析的意义。

三 教学内容

（一）核型分析的概念及应用：核型分析的临床意义

（二）描述染色体的常用参数

（三）染色体辨别分组（难点）

（四）核型分析的方法及操作

实验三 遗传病的系谱分析和遗传咨询

一 教学目的

使学生充分掌握系谱及系谱分析的内容；掌握系谱分析过程；熟悉遗传咨询的一般步骤。

二 教学要求

（一）掌握系谱的绘制方法，并能推测系谱中各成员的基因型，计算发病风险

（二）熟悉遗传咨询的一般步骤

（三）通过系谱分析，了解单基因遗传病的遗传方式

（四）了解系谱分析和遗传咨询的意义

三 教学内容

（一）系谱分析：根据系谱判断是否遗传病、何种遗传方式并写出各成员的基因型、计算发病风险

（二）根据给出的病例描述绘出系谱，进行系谱分析

（三）计算发病风险（难点）

（四）遗传咨询的基本方法

III 教学组织与方法

一 实施机构

由细胞生物学与遗传学教研室执行

二 组织内容

教案讲义审核、集体教学备课、教学方法研究、教学手段应用

三 教学方法：

1．实验教学：采用启发式、讨论式等教学方式，辅助传统教学手段

2．教学点：细胞生物学与遗传学教研室学生实验室

3．辅导形式：课堂答疑、讨论、实验报告评讲等

四 考核办法

实验成绩总分100分，包括三部分：学习态度（考勤纪律）占30％、课堂参与度占40％、实验报告占30％。最终实验平均成绩占总评成绩的30％。

IV 教学时数分配表

	实验内容	教学时数	实验类型	特 点
实验一	动物染色体标本的制备与观察	4	验证型	培养学生的动手能力；观察能力和分析能力
实验二	人类非显带染色体 核型分析	4	综合型	培养学生的观察能力；与临床具有紧密联系
实验三	遗传病的系谱分析 和遗传咨询	4	综合型	通过讨论，增强学生的分析归纳能力及表达能力；与临床具有紧密联系
总 计		12